- wszystkich noworodków, jako profilaktyczne badanie przesiewowe
- dzieci, u rodzeństwa lub krewnych których zostało zdiagnozowane SMA
- dzieci podejrzewanych i diagnozowanych w kierunku dystrofii i innych chorób nerwowo-mięśniowych.
Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA, jest ciężką chorobą genetyczną, wykrywaną zazwyczaj u niemowląt i małych dzieci, która prowadzi do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni, a w konsekwencji– do częściowego albo całkowitego paraliżu i niewydolności oddechowej. W przypadku, gdy mamy do czynienia z ostrą postacią tej choroby (czyli SMA1), istnieje duże ryzyko, że będzie ona dla dziecka śmiertelna.
Choć do niedawna SMA uważany był za chorobę nieuleczalną, to obecnie dostępny jest w Polsce lek, pozwalający skutecznie zahamować jej postęp, a nawet całkowicie zatrzymać rozwój choroby.
Największe korzyści osiąga się, kiedy leczenie zostanie wprowadzone jak najwcześniej, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby, dlatego bardzo ważne jest, aby wykrywać SMA już u noworodków.
